Onderzoek bij verhoogd cholesterol door erfelijke aanleg

Inleiding

Als u iemand in de familie heeft met een hoog cholesterol of als hart- of vaatziekten voor het 60^e levensjaar voorkomen in de familie, kan het zijn dat u een erfelijk hoog cholesterol heeft. Er is dan mogelijk sprake van Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Lees meer over HF op www.leefh.nl1.

Risico

Mensen met een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol hebben vaak al vanaf de geboorte een verhoogd cholesterol. Dit kan ook terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Zij hoeven niet direct klachten te hebben of zich ziek te voelen. Echter als het cholesterolgehalte in het bloed jarenlang verhoogd is, ontstaat er een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Ook op jonge leeftijd.

Cholesterol testen

Komen hart- en vaatziekten in uw familie vaak voor? Dan is de eerste stap om vast te stellen hoe hoog uw cholesterolgehalte in uw bloed is. Het is belangrijk om uw cholesterolgehalte meerdere malen te laten bepalen, omdat het gehalte nogal kan schommelen. Wanneer uw huisarts vaststelt dat u een verhoogd (LDL-)cholesterol heeft, kunt u laten onderzoeken of dit komt door een erfelijke afwijking. Om dit definitief vast te stellen kunt u DNA-onderzoek laten doen. 

DNA-onderzoek

Voorheen was er een bevolkingsonderzoek voor FH. Dat bestaat niet meer, Stichting LEEFH coördineert nu vanaf 2014 de opsporing en de zorg voor families met FH. De huisarts of specialist kan bij LEEFH een testpakket aanvragen voor DNA-onderzoek. Stichting LEEFH stuurt de uitslag van het DNA-onderzoek naar u en uw (huis)arts op. Als er een FH-mutatie is gevonden, dus bij een ‘positieve’ uitslag, neemt een FH consulent van Stichting LEEFH contact met op.